Genetické mutace v evoluci

19. října 2008 v 12:31 | sagan (zavináč) email (tečka) cz |  Stvoření a evoluce
Byl to náš krajan -- Johann Mendel -- kdo nalezl pravidla mutací, které jsou základním pilířem evoluční teorie, když položil základ genetice. Charles Darwin jasně viděl, že u živočichů dochází ke změnám, ale neznal jejich základní pravidla, která právě Johann Mendel odhalil.
Původně zapomenut. Z dnešního pohledu však zakladatel genetiky -- opat Johann Gregor Mendel -- na olejovém obraze v klášteře svatého Tomáše v Brně.

Johann Mendel (1822-1884) se narodil v chudé německy mluvící rodině nedaleko Nového Jičína. Jedinou možností jak nabýt vzdělání bylo pro mladého Johanna Mendela stát se mnichem. Jméno Gregor (Řehoř) přijal právě, když se jím stal, a členství v řádu mu pak umožnilo studia na Vídeňské univerzitě. Po jejich dokončení se vrátil do kláštera svatého Tomáše v dnešním Brně jako učitel, především fyziky. V klášterní zahradě pak prováděl své experimenty na rostlinách hrachu, které vyústily v naprosto zásadní zobecnění, které dnes označujeme jako Mendelovy zákony.

Charles Darwin ještě nevěděl, jak přírodní výběr může změnit suchozemského tvora na velrybu, mohl pouze spekulovat. Genetika a molekulární biologie ukázaly, co způsobuje změnu struktury těl v evoluci a co nám rovněž umožňuje evoluční vývoj stopovat na úrovni molekul. Máme fosílie, tisíce koster a jejich částí, ale co víc, izolovali jsme genetický kód, podle něhož se těla živočichů staví. Dnes fosilizovaná těla organismů jsou jen vnějším projevem genetického kódu, podle kterého se těla těchto organismů během jejich života postavila.

Předpovídací schopnost evoluční genetiky

Proto dokonce i bez fosílie v ruce je možné ukázat příbuznost a vývoj živočichů, a předpovědět tak, jaký druh fosílií bude objeven. Pomocí genetiky můžeme odhalit, jaký genetický kód měl nejbližší společný předek dvou druhů. A co víc, všechny organismy sdílejí stejný jazyk genetického kódu, ukazující na jediného společného předka.
Porovnání genu člověka a šimpanze kódujícího hormon leptin, který se podílí na metabolizaci tuků. Tato část genetického kódu je u obou živočichů téměř shodná, z celkem 250 nukleotidů se jich liší pouze pět. Těchto pět odlišných míst je zeleně vyznačeno a je přidán související nukleotid gorily. Můžeme určit s velkou pravděpodobností, jaký nukleotid se v daných místech nacházel u společného předka člověka, šimpanze a gorily. Ve dvou případech jsou nukleotidy gorily a člověka shodné, ve zbývajících třech případech jsou shodné nukleotidy gorily a šimpanze. Společný předek člověka, šimpanze a gorily měl s velkou pravděpodobností ten nukleotid, který je dnes stejný u dvou druhů, jelikož pak stačilo, aby k mutaci v DNA došlo jen u jediného z druhů, namísto dvou druhů.

Mezi generacemi dochází k malým změnám genetického kódu (mutacím) a tím i změnám ve stavbě těl. Jedinci v rámci zvířecího druhu se nekopírují, ale neustále se mezi generacemi vyvíjejí. Všechny formy života na Zemi jsou stavěny na základě genetické informace uložené v DNA a RNA, v kódu umožňujícím jen málo časté a málo významné změny. Záleží na tom, kdy k mutaci v genetickém kódu dojde. Zdali až v pozdějším věku, vůbec, nebo už u embrya.

Negativní mutace

Při náhodných variacích v genomu je možné spočítat, že jsou pravděpodobnější negativní mutace. Většina mutací nevede k pozitivnímu výsledku pro organismus, vede k jeho deformaci a je smrtící. Pokud se nevýhodná mutace uplatní už embrya, končí početí spontánním potratem, aniž by si něčeho žena všimla. Spontánní potrat je velmi častý mezi ženami, často bez toho, že by si něčeho všimly. Odhadem asi 25-50 % všech početí končí spontánním potratem.
Mutace způsobující cystickou fibrózu (CF) se vyskytuje u dětí a vede až k ukončení jejich života. Poškodí plíce, zažívací orgány, a u chlapců chámovod (kanálek vedoucí spermie, vas deferens). Projev CF mutace jsou od mírných až po vážné, v závislosti k jaké mutaci dojde na klíčovém genu způsobujícím CF. A statisticky u každého třetího člověka dojde k velmi nebezpečným mutacím za jeho života (nádoru) a každý čtvrtý člověk zemře na smrtící následky rozšíření mutace souhrnně označované jako rakovina.

Pozitivní mutace

Velmi malé procento všech mutací má kladný efekt. Tyto mutace vedou k novým variantám bílkovin, které pomohou danému organismu a jeho následujícím generacím lépe žít v okolním prostředí.

Lidé

Nedávnou mutací výhodnou pro lidi je mutace umožňující zpracování laktózy (mléčného cukru) v dospělosti. Všichni lidé jsou schopni zpracovávat laktózu jako malé děti. Lidské mateřské mléko obsahuje nejvyšší podíl laktózy ze všech živočichů -- asi 8 procent -- a je tedy důležitá pro správný vývoj lidských mláďat. Laktóza je však stravitelná jen v případě, že buňky stěn tenkého střeva vyrábí bílkovinu laktáza, která rozkládá laktózu na jednoduché cukry: galaktózu a glukózu. Tyto jednoduché cukry pak už mohou procházet přes stěnu střeva do krevního oběhu jako zdroj energie pro buňky všech orgánů.

Lidé s touto mutací na druhém chromozómu DNA, genu sloužícím pro tvorbu enzymu laktázy mohou lépe zužitkovat okolní zdroje pro své přežití než lidé bez této mutace. Schopnost rozkládat laktózu se vyskytuje především v oblastech, kde se krávy chovají pro výrobu mléka. Gen kódující laktázu zcela chybí u původních amerických indiánů, z velké části se neobjevuje u Eskymáků a obyvatelů střední a jihovýchodní Asie.

Další výhodnou mutací u lidí je např. určitých chybějících 32 párů bází (32 bp) nukleotidů v genu pro bílkovinu chemokin 5 (CCR5), podle kterého se tvoří receptor pro obranné T-lymfocyty, které zajišťující imunitu vůči škodlivým virům. Vir HIV však naopak zneužívá právě bílkovinu CCR5 jako koreceptor při invazi do buněk organismu. Pokud však tyto určité báze v genu chybí, je bílkovina nefunkční, a HIV ji nemůže použít k napadení buněk. To zpomaluje např. rychlé rozšíření nemoci AIDS vlivem viru HIV. Asi 8 % Evropanů má tuto pozitivní mutaci, u Afričanů a Asiatů prakticky chybí.


Také určitá pozitivní mutace genu CR1, která se nachází u většiny lidí mimo Africký kontinent, vylepšuje rezistenci vůči malárii. Ale asi 85 % Afričanů nese ve svém genomu negativní mutaci genu CR1, což oslabuje přirozenou obranyschopnost organismu a zesiluje účinky malárie.

Hmyz

Pro rozmnožení hmyzu je rovněž výhodou rezistence vůči látkám obvykle ukončujících jejich život (insekticidům, pesticidům).
Nahoře máme populaci druhu hmyzu (z našeho pohledu škůdců), kde pouze jediný nese mutaci genu umožňující přežití v prostředí účinné látky v přípravku proti hubení hmyzu. Tato mutace se mohla objevit už dlouho před objevem insekticidu lidmi, a může být v populaci hmyzu málo rozšířena.
V jeden okamžik v historii ale lidé vyvinou daný pesticid a všichni jedinci, kteří nebyli uzpůsobeni pro přežití v podmínkách látky insekticidu, zahynou. Stačí ale aby si onen jediný nositel genu výhodné mutace, aby si našel sexuálního partnera, rozmnožil se, a gen kódující rezistenci vůči insekticidu se přenesl na jeho potomky. Ti všichni pak budou odolní vůči insekticidu, budou dobře uzpůsobeni životu v okolním prostředí, a populace odolného hmyzu bude narůstat.
Hromadná produkce geneticky shodných potravin nám umožňuje získat je za nižší cenu. Ale také způsobuje jejich nepřizpůsobivost v případě výskytu nemoci a škodlivého hmyzu.

Drsnokřídlec březový (Biston betularia)

V době průmyslové revoluce v 19. století v Anglii ztmavla kvůli znečištění kůra stromů. Díky tomu byli hnědí jedinci tohoto druhu "pepřové" můry lépe skryti před predátory, ptáky, a jejich počet vzrostl nad počtem bíle zbarvených jedinců. Opět to mělo pozitivní vliv na přežití coby druhu.
Drsnokřídlec březový.

Bakterie

Vývoj rezistence bakterií na antibiotika je patrnou evolucí výhodnou pro bakterie i v naší době. Prakticky všechny bakterie zahynou, přežije pouze několik bakterií, které jsou odolné. To však stačí, protože i jen několik málo přeživších bakterií se velmi rychle zmnoží a tvoří nové kolonie, tentokrát odolných jedinců.
Bakterie způsobující tuberkulózu, meningitidu, stafylokokové infekce, pohlavně přenosné a jiné nemoci se stávají vážným problémem tak, jak se zachovaly pouze ty bakterie, které jsou odolné vůči stále více druhům antibiotik. Bakterie odolné vůči penicilínu.

Viry, které například způsobují nemoce, dokáží změnit své obaly tak, aby byly schopny znovu a znovu schopny proniknout přes lidský imunitní systém.

Znalost vývoje druhů a jeho zobecnění v teorii evoluce má zásadní vliv na náš život. Pomáhá nám vytvářet efektivnější vakcíny. Pomáhá nám nalézt účinnější způsoby pro hubení škůdců v zemědělství.

Shrnutí

Ukázali jsme, že jednotlivé kroky v genetických mutacích jsou sice malé, ale přinášejí zásadní výhody. Tyto mutace v mikroevoluci na biochemické úrovni zvyšují schopnost organismu na přežití a rozmnožení (fitness), a zůstávají v druhu zachovány napříč generacemi: Škodlivé mutace způsobí smrt organismu, organismy nesoucí škodlivé mutace tedy rychle vymírají a nepřenáší nevýhodné mutace dále v čase. Pozitivní mutace naopak podporující ve svém důsledku rozmnožení organismu a rychle se v populaci šíří, i když se poprvé objeví pouze u jediného člena populace.

Takže mnoho negativních mutací, které ale mizí, a pak několik málo pozitivních, které se přenášejí dále do budoucnosti. Každý užitečný rys organismu, který se objeví a zachová, je důkazem evoluce. K evoluci dochází vždy, když vznikne nový organismus, potomek. Potomek nikdy není shodný jako jeho rodiče.

Existuje jedna výjimka. Lidé dnes zajišťují přežití jedincům, kteří by své geny bez pomoci ostatních nepředali další generaci. Genový fond člověka tak může obsahovat více a více nevýhodných mutací. Nyní stojíme na prahu možností defektní geny již v zárodku změnit tak, aby se podle nich stavěly bílkoviny na základě našich představ.

Když změříme množství mutací mezi druhy, pak můžeme opět sledovat postupný vývoj druhů. Teorie evoluce odpovídá těmto měřením genetických vztahů mezi druhy.

#

Můj oblíbený web o genetice: http://genetika.wz.cz/

 

7 lidí ohodnotilo tento článek.

Komentáře

1 Matthias Matthias | E-mail | Web | 13. srpna 2012 v 20:55 | Reagovat

Díky, dost kvalitní článek - informativní a celkem jednoduše pochopitelně napsaný.

2 WinstonDruct WinstonDruct | E-mail | Web | 8. února 2017 v 1:50 | Reagovat

thanks towards this colossal edifying website, living up the great work check out this <a href=http://onlinecasinos-x.com>casino online</a> offers

Nový komentář

Přihlásit se
  Ještě nemáte vlastní web? Můžete si jej zdarma založit na Blog.cz.
 

Aktuální články

Reklama